以疾病为主线的医学遗传学实验教学大纲
课程名称：以疾病为主线的医学遗传学实验
英文名：Medical Genetics Experiment Based Diseases
课程编号：
课程总学时：
实验总学时： 64
实验周学时： 4
开设实验项目数： 15 (必修12，选修3)
课程总学分：
实验课学分： 2
面向其他院系：
本大纲主撰人： 王亚平，陈慧梅
一、实验教学目标与基本要求：
以疾病为主线的医学遗传学实验的训练，以现代教育思想为指导，选取典型的疾病，培养员工应用所学知识进行综合分析理解问题的能力，从而培养“研究型、综合型、应用型”的新型医学人才。
整个实验课程体系沿着“细胞遗传学分析→DNA结构变异分析→表遗传分析”的主线展开，选择围绕三类典型病例：① 染色体病：Down氏综合征；② 单基因病：假性肥大性肌营养不良症（DMD）；③ 复杂性疾病：癌症。通过员工自主查阅文献资料、自我设计、自己动手分析总结，寓“科研”于学习实验过程中，培养他们查阅文献资料、科研和综合分析能力。
二、实验课程内容与学时分配：
序号 | 实验项目名称 | 内 容 提 要 | 学 时 | |||
本专业 | 非本 专业 | |||||
一 | 必修实验： | |||||
1 | 人外周血淋巴细胞染色体标本的制备 | 了解染色体标本制备的原理，初步掌握人类染色体标本的培养和制备的基本方法。 | 4 | |||
2 | 非显带染色体标本的核型分析 | 掌握非显带染色体标本的核型分析，能够进行正确分组，并判别性别。 | 4 | |||
3 | G显带染色体标本制备 | 掌握G带标本的制备方法 | 4 | |||
4 | G显带染色体标本的核型分析 | 学会在显微镜下直接观察G带分裂相，以及其在临床诊断中的意义 | 4 | |||
5 | 人类基因组DNA的提取 | 了解DNA提取的原理，学会实验室常用的提取DNA的方法 | 4 | |||
6 | 聚合酶链式反应 | 了解PCR技术的原理，掌握PCR技术的程度和步骤 | 4 | |||
7 | DNA的琼脂糖凝胶电泳 | 了解琼脂糖凝胶电泳检测DNA及PCR产物的一般原理，掌握琼脂糖凝胶电泳检测技术 | 4 | |||
8 | PCR-RFLP分析技术 | 了解限制性内切酶的作用机制，掌握琼脂糖凝胶电泳分离PCR限制性片断多态的技术，熟悉PCR-RFLP分析技术步骤 | 4 | |||
9 | PTC尝味实验 | 通过PTC尝味实验，了解不完全显性遗传，实际验证遗传平衡定律 | 4 | |||
10 | 遗传代谢缺陷病示教 | 4 | ||||
11 | 遗传分析 | 初步掌握遗传病系谱分析的方法，能够进行简单的遗传学分析和判断，以及简单的遗传咨询 | 4 | |||
12 | 复杂性疾病遗传分析设计 | 学会综合查阅相关文献，应用细胞遗传学和分子遗传学的知识，对特定的复杂性疾病设计遗传分析方案 | 4 | |||
二 | 选修实验： | 类 型 | 学 时 | |||
综 合 | 设创 计新 | 其它 | ||||
1 | X染色质的制备 | 掌握人类间期细胞核中X染色质的形态特征，熟悉X染色质的检查方法及其意义，体会Lyon假说 | √ | 4 | ||
2 | PCR-SSCP分析技术 | 熟悉PCR-SSCP分析技术的原理，学习PCR-SSCP分析技术的实际操作 | √ | 4 | ||
3 | 姐妹染色单体交换染色体标本制备与观察 | 掌握人外周血淋巴细胞染色体SCE标本的制备技术，熟悉姐妹染色单体交换标本的观察及分析方法 | √ | 4 | ||
三、教学方式与考核要求
药理学实验选择经典、实用的实验内容，既做到理论与实践的紧密结合，又有实验课的独特体系。包括：整体动物（包括清醒动物和麻醉动物）实验、器官水平（包括离体和在体器官）实验、定性实验、定量实验、验证性实验、设计性实验。为使员工打好临床合理用药的基础和对药理学研究进展的了解，开设了实验讨论与典型病例用药分析，提高了员工查阅文献资料的能力和学习积极性。
实验教学采用了多媒体等教学手段合理引入，促进教学手段的多样化、现代化。实验教学是形成其独立的课程，考试内容包括：员工实验动手能力、实验报告书写、实验讨论等，进行综合评分。
四、实验教材、参考书：
（一）实验教材：
1.《医学遗传学实验指导》，韦德1946体育官方入口生物教研室编， 2005
2.《医学遗传学实验指导》，北京大学医学出版社， 2004
3.《医学遗传学实验与学习指导》，浙江大学出版社， 2005
（二）参考书：
1.《医学遗传学》供8年制及7年制临床医学待专业用，陈竺主编，人民卫生出版社，2005
2.《遗传学》 王亚馥，戴灼华主编 高等教育出版社 1998
3. <Daniel J. Fairbanks, W. Ralph Anderson (英文影印版)> 遗传学（生命的延续）中国协和医科大学出版社 汤姆森学习出版社出版集团 2002年
4. 《分子遗传学》(翻印版) J. Larry Jameson主编 邱曙东，袁育康主译 世界图书出版社 2000